Aktuelles

15-17.06.2020 ERN-RND (Europäisches Netzwerk für Seltene Neurologische Erkrankungen) wird demnächst das jährliche Treffen abhalten. Nicht wie ursprünglich geplant in Belgien, sondern am Bildschirm. Da unser Verein Mitglied im Netzwerk ist, ist das auch für uns ein bedeutsames Event.

Agenda:

Monday 15 June

1:30-3:30pm: Working Group paediatric issues
4-5pm: Working Group neurorehabilitation

Tuesday 16 June

Dystonia, NBIA & Paroxysmal Disorders, 9-11:30am CET
Ataxia & Hereditary Spastic Paraplegias DG meeting, 10:30-11:30am CET
Frontotemporal Dementia DG meeting, 12-3pm CET
HD and Choreas, 12-3pm CET
Atypical Parkinsonism DG meeting, 3-4pm CET
Leukodystrophies DG meeting, 3-5:30pm CET

Wednesday 17 June

9-10:30am: Board Meeting

30.12.2019 IAHCRC - Internationales Konsortium für die Erforschung alternierender Hemiplegie im Kindesalter und anderer ATP1A3-bedingten Krankheiten hat heute gemeldet:

„Soeben wurde den Mitgliedern des IAHCRC-Konsortiums ein Bericht über alle Forschungs-, Management- und Kommunikationsaktivitäten gesendet, die in diesem Jahr durchgeführt wurden und nun kurz vor dem Abschluss stehen. Dies ist ein Beweis für die Effektivität der Zusammenarbeit in der Forschung, nach sicheren und fairen Regeln für den Datenaustausch, mit einer professionellen Koordination und Verwaltung und der aktiven Einbeziehung der Patienten.

Wir danken den Mitgliedern des IAHCRC-Konsortiums und allen Forschern der internationalen Gemeinschaft "ATP1A3 in Disease" für ihren fortgesetzten Einsatz für die Erforschung seltener und komplexer Krankheiten wie AHC und aller mit ATP1A3 zusammenhängenden Krankheiten.

Vielen Dank an alle Patientenverbände, die unsere Studien unterstützen.
An alle Familien auf der Welt die besten Wünsche für ein fantastisches neues Jahr, voller positiver Nachrichten für die Entwicklung einer wirksamen Behandlung.“

23.12.2019

09.12.2019 Eine sehr gute Nachricht vom IAHCRC (International AHC Research Consortium).

“FANTASTIC NEWS!
We have just received a generous donation from the French Association AFHA www.afha.org, to support the continuity of the IAHCRC-CLOUD Platform and the data collection for the OBSERV-AHC Study in the next year.
The Platform is the international database for AHC developed and hosted by the IEMEST Research Institute (Palermo, Italy), serving the large-scale, multi-centre studies of the IAHCRC Consortium.
More than one hundred patients are currently registered in the Platform, by their reference centers in Europe, USA and Australia, most of them with their complete phenotype, genotype and cardiological data.
The Platform currently hosts a Video Library with classified videos usable by the IAHCRC Centers for research and educational purposes. It is also serving the collection of the additional, specific data requested by two main IAHCRC Studies: the search for the secondary gene(s) for AHC (Study GEN2-AHC, coordinated by Arn van den Maagdenberg and Erin Heinzen), and the observational, natural history and therapy study on AHC (Study OBSERV-AHC, coordinated by Mohamad Mikati).
We heartily thank the French families of AFHA for this last donation and for their continued support to the projects and studies of the IAHCRC Consortium, for the progress of the collaborative research towards an effective treatment for AHC and a better care for all the patients.
Many thanks also to the Spanish Association AESHA www.aesha.org that provided some funds for the IAHCRC-CLOUD Platform Project in this year and is supporting the data collection for the OBSERV-AHC Study in Spain.
The IAHCRC-CLOUD Platform was initially funded by four patient associations. Further donations from any other patient association, willing to support the continuity of this service for the Studies of the IAHCRC Consortium, are more than welcome! For any further information, please contact the IAHCRC Data Manager by sending a message to this page. THANK YOU!!!“

06.12.2019 AAV PROJECT UPDATE

Joint message from
Cure AHC, AHC Foundation and Hope for Annabel:

We are pleased to share our latest progress on the AAV gene therapy project. Keeping with our space travel analogy, we are excited to announce that we now have astronauts (mice) for our rocket-ship! We are loading the rocket-ship with supplies and anticipate a launch in January 2020 to start behavior tests to see if we can get a “rescue” of a mouse with AHC using our vectors.

As a reminder, since June 2018, Cure AHC, AHC Foundation and Hope for Annabel have been collaborating on a gene therapy effort using Adeno Associated Virus (AAV) as a system to deliver functioning ATP1A3 to compensate for the mutated ATP1A3 associated with AHC. This project will require many phases or rocket-ship flights with several steps in each phase/flight to hopefully get to a clinical trial by 2022. We are just in the first phase of the AAV Project where we are developing a viral vector and testing its effects in mice.

In our last update in June 2019, we discussed how scientists around the world collaborated to test and improve our vectors, and that we filed patents with the help of law firm Cozen O’Conner to protect the science and try to keep costs of treatment as low as possible.

We have astronauts, and more coming by the day: After some initial problems trying to breed and maintain a colony of mice with AHC, we made some changes to our “astronaut” training program and are now incredibly excited to share that we have three (3) colonies thriving at two different labs. While these colonies will provide us with enough mice for our behavior experiments, the mice are also “open source” meaning that we can share them with other scientists to help promote further research into AHC and treatment options. All of us on the committee will never look at mice the same way again!

We have finalized our supply list and are ready for our first launch: After repeating tests on our vectors and making modifications, we have a revised batch of vectors ready to be used for this rocket-ship launch. In early 2020, we will inject these vectors into mice with AHC and then conduct behavior tests to see if the symptoms of the mice have improved. Depending upon results, we will know whether the vectors delivering functional ATP1A3 have helped the mice with AHC compensate for their poorly functioning mutated ATP1A3.

We are sharing our supply list with other space travel programs: In order to best demonstrate the effectiveness of our vectors, we are sharing them with other scientists who can test them in other ways. So, in addition to our work collecting data about the vectors effects on our mice with AHC, by collaborating with other scientists we may be able to show how the vectors also impact human stem cell lines. Drs. Kevin Ess (Vanderbilt) and Al George (Northwestern) have agreed to test our vectors on their collection of induced pluripotent stem cells. This data could be tremendously useful as we move closer to a clinical trial because it will demonstrate impact on human cells.

We are exploring other forms of space travel: While we are very hopeful that our AAV gene therapy delivering functioning ATP1A3 will be effective, we are not content putting all of your fundraising efforts into one rocket-ship. We are working with Dr. Steven Gray (UT Southwestern) to produce and explore “knockdown options” using RNA where a vector would be used to interfere, silence or prevent protein translation of specific cells. We were also excited to read in a recent article in the journal Nature about some advances in CRISPR using a technique called “prime editing.” Both the RNA knockdown options and CRISPR prime editing are other forms of space travel that may lead to more personal and effective treatment options for AHC.

Keep supporting our AAV gene therapy mission: As a community, we need to continue to raise money so that we can fund and control the development of a possible effective AAV gene therapy on our terms to try to ensure access for all families. The more money we raise as a community, the more leverage we have in negotiating terms as we move towards clinical trial by 2022. Families and organizations wanting to support the AAV Project should feel comfortable directing fundraising efforts to one, two or all three of the foundations: Cure AHC, AHC Foundation or Hope for Annabel.

For questions about the AAV Project or specific fundraising efforts, please contact Tony (tony@cureahc.org), Josh Marszalek (josh@ahckids.org) and Simon Frost (simon@tibercapital.com).

08.11.2019 Mitgliederversammlung ACHSE e. V. in Berlin.

Die Mitgliederversammlung unseres Dachverbandes beschloss einstimmig, ohne Enthaltungen, dass unser Verein als ordentliches Mitglied aufgenommen wird.

03.-04.10.2019 „Symposium ATP1A3 in Disease“ in Reykjavik (Island).

Weltweit die größte Veranstaltung, die der AHC gewidmet ist und jährlich organisiert wird. Dieses Jahr war es die 8. Edition. 4 unsere Mitglieder nahmen am Symposium teil.

Unseren großen Dank an die Organisatoren!

Programm inkl. Speakers abstracts

Glossar

Fotoreportage - Teil 1

Fotoreportage - Teil 2

26.-27.09.2019 NAKSE Nationale Konferenz zu
Seltenen Erkrankungen in Berlin.

Es war eine sehr, sehr gelungene Konferenz. Besten Dank an die Organisatoren!
Und herzlichen Glückwunsch zum 15. Geburtstag!
Ein Vertreter von unserem Verein nahm an der Konferenz teil.

„Wie sieht eine adäquate Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen heute aus und wie kann sie gelingen, damit Betroffene länger und besser leben können? So lautete die übergreifende Frage der NAtionalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen GEMEINSAM BESSER VERSORGEN, die am 26./27. September 2019 in Berlin stattgefunden hat.

Etwa 350 Teilnehmerinnen und Teilnehmer aus den Bereichen Patientenselbsthilfe, Medizin, Wissenschaft und Industrie, viele seit Jahren im Bereich der Seltenen aktiv, fanden hier eine Plattform, um gemeinsam konkrete Fortschritte im Bereich Seltene Erkrankungen zu präsentieren, Bedarfe und Mängel anzuklagen, Anliegen zu formulieren und sich darüber hinaus zu vernetzen und zu diskutieren. Darauf, dass die Versorgung der 4 Millionen Betroffenen in Deutschland nur verbessert werden kann, wenn alle mit anpacken und ihre Expertise einbringen, konnten sich alle Anwesenden einigen.

Die nächste Nationale Konferenz soll in zwei Jahren stattfinden. Bis dahin will ACHSE die gute Zusammenarbeit mit den Zentren für Seltene Erkrankungen weiter ausbauen und die Erkenntnisse der Konferenz in den Beratungen im Nationalen Aktionsbündnis NAMSE sowie mit der Politik einfließen lassen.“

ACHSE e. V. - PM

21.08.2019 ERNs - Europäische Netzwerke für seltene Erkrankungen.

Der Verein AHC18+ e. V. kooperiert mit 2 ERNs (Europäischen Referenznetzwerken).
2 unsere Mitglieder sind aktiv als Patient Advocats (Patienten Vertreter) in beiden Netzwerken: ERN-RND (seltene neurologische Erkrankungen) und ERN-EpiCARE (seltene Epilepsien).

Upgedatete Beschreibung der AHC auf www.orpha.net veröffentlicht.

Es gibt Grund zur Freude!
Nach über 2-jährigem Schriftverkehr und unseren diversen Bemühungen hat ORPHANET eine aktualisierte englische Beschreibung der AHC veröffentlicht.
Die bisherige Version war sehr veraltet, stammte aus dem Jahr 2009, also noch vor der Entdeckung der genetischen Ursache der Krankheit und war dementsprechend inaktuell.
Die aktualisierte Beschreibung findet man hier.
Jetzt müsste die englischsprachige Version in die übrigen Sprachen des Orphanets übersetzt werden.

04.-07.07.2019 Familien- und Mitgliedertreffen in Wiesbaden-Naurod.

Wir danken sehr der AOK Hessen und allen anderen Unterstützern, die uns das Treffen ermöglicht haben.

Wie es war, zeigt unsere Fotoreportage.

25.05.2019 Selbst | Hilfe | Engagement Tag

in Groß-Gerau.

Selbsthilfeorganisationen aus dem Kreis Groß-Gerau präsentierten sich und ihre Angebote auf dem Sandböhlplatz.

11.05.2019 Rheinlandpfälzischer Selbsthilfepreis 2018 – Preisverleihung in Worms.

„Mit dem Rheinland-Pfälzischen Selbsthilfepreis zeichnen die Ersatzkassen in Rheinland-Pfalz alle zwei Jahre in Zusammenarbeit mit der LAG KISS Rheinland-Pfalz… Menschen und Gruppen besonders aus, die sich in beispielhafter Weise für die gesundheitsbezogene Selbsthilfe im Land Rheinland-Pfalz einsetzen.

„AHC18+, die Selbsthilfegruppe unter der Leitung von Marek Parowicz vereint Kinder und Angehörige der seltenen Erkrankung „alternating hemiplegia in childhood“ … Überaus beeindruckend fand die Jury des Rheinland-Pfälzischen Selbsthilfepreises der Ersatzkassen 2018 das Engagement und die Überzeugungskraft von Parowicz. Als Vater einer erkrankten Tochter rief er 2013 den „Tag der Seltenen Erkrankungen“ in Mainz ins Leben. Dafür mobilisiert er seither jedes Jahr mehr Teilnehmer, Organisationen, Politiker und Ärzte, um auf die Krankheit aufmerksam zu machen. Laudatorin Regine Schuster, die stellvertretende Geschäftsführerin DER PARITÄTISCHE Rheinland-Pfalz/Saarland und Vorstandsvorsitzende der Pflegegesellschaft Rheinland-Pfalz, dankte Parowicz für seine engagierte Selbsthilfearbeit.“

13.-14.04.2019 GESUNDHEITSTAGE im Rahmen der Rheinland-Pfalz Ausstellung in Mainz.

Wir informierten über AHC sowie andere seltene Krankheiten und natürlich über den Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz.

09.03.2019 Gesundheitstag in Rüsselsheim

Wir informierten Interessierte über unsere AHC, die weltweite Patientenbewegung Rare Disease Day und den Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz.

28.02.2019 Rare Disease Day Symposium 2019 in Hannover.

Veranstaltet von ORPHANET Deutschland und Medizinischer Hochschule Hannover.
Wir waren mit eigenem Stand vertreten. Durch die Kontakte mit Orphanet Deutschland konnten wir die Aktualisierung der Beschreibung der AHC vorantreiben. Im Sommer war es so weit, die englische Version wurde auf www.orpha.net veröffentlicht. Jetzt warten wir auf die Übersetzungen.

22.02.2019 Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz.

09.02.2019 SYMPOSIUM ON AHC in Barcelona.

Ein vorbildlich organisierter Event der spanischen Patientenorganisation AESHA. Hochkarätige Referenten, sehr interessante Vorträge, nette Begegnungen, intensiver Austausch usw.
Aus unserem Verein waren 2 Personen dort, davon eine als Referentin.

06.-09.12.2018 Familien- und Mitgliedertreffen in Wiesbaden-Naurod.

Unser Programm steht fest.

13-14.10.2018 - 7. Symposium ATP1A3 in Disease, Chicago (USA).

Das 7. ATP1A3 Symposium war ein Erfolg!

Über 80 engagierte und interessierte Forscher, Wissenschaftler und Ärzte, Firmenvertreter aus Pharmaindustrie & Gentherapien, sowie Vertreter von Familienorganisationen nahmen daran teil.

Die Website des Symposiums: http://atp1a3symposium2018.org/

11.10.2018 - Fachtag in Berlin.

Eine gemeinsame Veranstaltung von:

„Die gesundheitliche Selbsthilfe ist aus dem Gesund¬heitswesen nicht mehr wegzudenken. Betroffene tau¬schen sich über ihre Erkrankung aus, informieren sich darüber und lernen, damit umzugehen. Viele Tausende erkrankte und behinderte Menschen suchen dort authen¬tische Informationen und Rat von Gleichbetroffenen. Als Patientenvertreter/innen sind Selbsthilfegruppen gefragte Ansprechpartner/innen für immer mehr Gre¬mien im Gesundheitswesen. Damit hat die Selbsthilfe eine bedeutsame Rolle als Akteur in der Zivilgesellschaft eingenommen.

Im Idealfall geht man davon aus, dass Betroffene besonders glaub¬würdig sind und als Selbsthilfe- und Patientenvertreter/innen ihre Positionen unabhängig ver¬treten. Aus Erfahrung weiß man aber, dass Menschen in einen Interessenkonflikt geraten kön¬nen, wenn es um Geld geht. Es gibt zahlreiche Erkrankungen zu denen Selbsthilfevertreter/innen mit Arznei- und Medizinprodukte¬herstellern zusammenarbeiten und auch Sponsoringmittel erhal¬ten. In der Öffentlichkeit wird das teilweise sehr kritisch gesehen. Es wird befürchtet oder sogar unterstellt, dass Pharmafirmen dabei erheblichen Einfluss auf die Selbst¬hilfe ausüben.

Bei der Veranstaltung soll diskutiert werden, was geeig¬nete Maßnahmen zur Stärkung von Unabhängigkeit und Neutralität der Selbsthilfe sein können. Ein Schwerpunkt wird dabei auf dem Thema „Transparenz“ liegen, also der Offenlegung der Beziehungen zu Außenstehenden, wie zum Beispiel Pharmafirmen.“

03.10.2018 GIRO inklusiv 2018 in Coesfeld

Unser 4-köpfiges Team AHC18+ Wir radeln nahm daran teil. Das 5. angemeldete Teammitglied sagte im letzten Moment ab.
Die Ziellinie hat leider nur 1 Person erreicht. Gosia beendete das „Rennen“ wegen eines Kreislaufproblems im Krankenhaus. Von den 2 Verbliebenen musste sich eine um die Räder kümmern, die andere Gosia im Krankenhaus begleiten. Am späten Abend durften wir das Krankenhaus verlassen und die Heimreise antreten.

Wir danken Marlies Prost - "Allgemeine Zeitung" für die schönen Fotos Nr. 11 und 12!

28.09.2018 ‚Digitale Angebote patientenorientiert gestalten‘

Wir waren dabei.

Pharmaindustrie im Dialog mit Patientenorganisationen. Digitale Angebote aus Sicht der Industrie und der Patientenschaft.
Fortbildung nicht nur für die Patientenorganisationen…

Eine sehr gelungene Veranstaltung des

vfa (Verband Forschender Arzneimittelhersteller e. V.),

BPI (Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V.)

und

SANOFI (einer der größten Pharmakonzerne der Welt).

12.09.2018 Vorträge in Mainz

Am 12.09.18 konnte man an der Universitätsmedizin Mainz SEHR INTERESSANTE VORTRÄGE hören. Wer sie verpasst hat, oder sie nochmals hören möchte, kann sie jetzt auf YouTube, unter dem folgenden Link finden. Sie dauern ein wenig, aber es lohnt sich...
https://www.youtube.com/watch?v=9NxFwPqx69E&index=1&list=UUC1FWGCjgjYljHMsT9as_6A

01.09.2018

Wir sind im Taunus auf der Suche nach einem geeigneten Tagungsort für unser Familientreffen.

26.07.2018

Walid, ein 20-jähriger AHC-ler aus Frankreich verstarb vor 1 Monat, wie wir heute erfahren konnten. Herr, gib ihm die ewige Ruhe…

20.07.2018 - Die Italienische Patientenorganisation A.I.S. EA veröffentlichte die 2. Auflage „White Book on AHC“

03.07.2018 - Ein neuer Fallbericht in NEUROLOGY

Pearls & Oy-sters: Alternating hemiplegia of childhood mimics focal epilepsy and paroxysmal dyskinesia in infancy.
Dhakar MB1, Bamford NS2. Neurology. 2018 Jul 3;91(1):47-49. doi: 10.1212/WNL.0000000000005745.

24.06.2018 - New Jersey

Während des Familientreffens der amerikanischen AHC Foundation, in Präsentationen von Dr. Kevin Ess (Vanderbilt University), Siggi Johanesson (AHC Island) und Laura N Darick wurde annonciert, dass eine klinische Studie ‘CBD für AHC’ gestartet werden soll. Benötigt werden finanzielle Mittel, ein guter CBD-Öl Hersteller, der mitmachen möchte und Familien, die bereit sind an der Studie teilzunehmen.

02.06.2018 - Groß-Gerau 1. Selbst | Hilfe | Engagement-Tag

Wir waren dabei!

26.05.2018 - Teilnahme am Familientreffen des dänischen AHC-Vereins

Wir bedanken uns herzlich bei der Vorsitzenden des Vereins Suffia Madsen für die Einladung. Perfekte Organisation, sehr interessantes Programm, Kontakte geknüpft… 5 junge Erwachsene samt Eltern und Betreuern haben sich dort getroffen, kennengelernt und ausgetauscht.

05.05.2018 - "KISS-Zeit" berichtet

in der Ausgabe Frühling 2018 über den Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz.

Danke!

14.04.2018 - Fortbildung in Groß-Gerau:
Selbsthilfe-Organisation - leicht gemacht.

13.04.2018 - Fortbildung in Berlin

Heute Workshop “GdB - Anerkennung Schwerbehinderung/Gutachtenverfahren bei SE” im Rahmen des Projektes #GemeinsamMehrErreichen: Erfahrungsaustausch, voneinander lernen, Ressourcen bündeln - mit weniger Aufwand gemeinsam mehr erreichen #gemeinsamstark #Selbsthilfehilft #ACHSE".

30.03.2018 - Frohe Ostern!

19.03.2018 - Es erscheint eine neue Publikation

Der Titel des Artikels ist verlinkt mit dem Abstract auf PubMed:

Direct evidence of impaired neuronal Na/K-ATPase pump function in alternating hemiplegia of childhood.

Simmons CQ¹, Thompson CH¹, Cawthon BE22, Westlake G², Swoboda KJ³, Kiskinis E⁴, Ess KC², George AL Jr⁵.

Neurobiol Dis. 2018 Jul;115:29-38. doi: 10.1016/j.nbd.2018.03.009. Epub 2018 Mar 19.

14. und 17. 03.2018 - Gesundheitsmesse im Rahmen der Rheinland-Pfalz-Ausstellung in Mainz.