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Kurze Beschreibung der AHC

Die Alternierende Hemiplegie im Kindesalter - AHC (engl. Alternating Hemiplegia of Childhood) ist eine sehr schwere, sehr seltene, neurologische Erkrankung. Die geschätzte Häufigkeit (Präwalenz) beträgt 1:1.000.000. Die Zahl der diagnostizierten Patienten wird auf 800-900 in der Welt geschätzt.
Die ersten Symptome treten normalerweise vor dem 18. Lebensmonat erstmalig auf. AHC charakterisiert sich durch häufige, temporär auftretende paralytische Episoden einer Körperhälfte (Hemiplegie), bei vollem Bewusstsein. Es können sowohl schlappe als auch steife (Spastik) Lähmungen sein. Es kann die linke oder die rechte Körperhälfte betroffen sein. Die Seiten können u.U. nach einer kurzen oder längeren Zeit wechseln. Beidseitige Lähmungen kommen ebenfalls oft vor. Außerdem häufig treten abnormale Augenbewegungen (Nystagmus, Strabismus), Dystonie, Choreoathetose, Ataxie, Sprachverlust und/oder Schluckschwierigkeiten bis hin zur Atemnot auf. Oft sind die Anfälle mit starken Schmerzen der versteiften Körperteile verbunden. Bei ca. 50% der Erkrankten ist Epilepsie eine begleitende Erkrankung. Die Symptome verschwinden, wenn der Patient einschläft, um unter Umständen 10-30 Min. nach dem Aufwachen erneut einzusetzen. Körperliche und mentale Entwicklungsverzögerungen sind für die AHC ebenfalls typisch.
Dauer und Intensität der Episoden schwanken von Patient zu Patient und dauern von wenigen Minuten bis zu mehreren Tagen, manchmal sogar Wochen. Ebenso die motorischen und kognitiven Rückstände sind bei den Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt. In der Regel sind die Erkrankten an zeitweise Benutzung eines Rollstuhls angewiesen. Die meisten benötigen lebenslang eine rund um die Uhr Betreuung.
Seit 2015 ist bekannt, dass die Erkrankung noch ein kardiologisches Gesicht hat. Die Schädigung der natürlichen Herzschrittmacher (Sinus- und AV-Knoten) ist ein neuer Aspekt der Krankheit. Es zeigt sich bei älteren Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Möglicherweise ist es die Ursache für einen plötzlichen Tod von jungen Patienten. Die Implantierung von einem Herzschrittmacher oder Defibrillator scheint die notwendige Therapie zu sein.
Die Krankheit ist bislang nicht heilbar, begleitet die Erkrankten bis zum Ende ihres Lebens. Die ältesten bekannten Patienten sind mittlerweile über 65 Jahre alt.
Als Auslöser (Trigger) für die Anfälle bekannt sind: Emotionen jeglicher Art (traurige, fröhliche, Angst etc.), körperliche Anstrengung, Wasserexposition, Kontakt mit Wasser im Schwimmbad oder im Meer (seltener in der Badewanne oder unter der Dusche), Sonnenlicht, Temperaturunterschiede (z.B. im Zimmer und draußen auf der Terrasse), flimmerndes Licht (z.B. Fernsehen, Disco), laute Geräusche (Musik, Straßenlärm), Gedränge, starke Gerüche (wie z.B. in einer Drogerie), diverse Speisen (besonders Schokolade, scharf gewürzte Gerichte), hohe Luftfeuchtigkeit (z.B. im Thermalbad oder im Badezimmer) usw.
Im Januar 2012 ist die genetische Ursache von AHC entdeckt worden. Es handelt sich um de novo (also ohne Vorgeschichte in der Familie) Mutationen im Gen ATP1A3. Ca. 25 % der Patienten haben aufgrund der Symptome AHC diagnostiziert, obwohl sie keine Mutationen im ATP1A3 aufweisen. Nach einem 2. verantwortlichen Gen (oder weiteren Genen) wird fieberhaft gesucht.

 

Diagnostische Kriterien:

 

  1.  Auftreten der Symptome vor dem Alter von 18 Monaten,
  2. wiederkehrende hemiplegische Attacken, welche mal die eine, mal die andere Körperseite betreffen,
  3. andere paroxysmale Phänomene wie tonische/dystone Attacken, Nystagmus, Strabismus, Dyspnoe und andere vegetative Phänomene, welche während der hemiplegischen Anfälle oder isoliert auftreten,
  4. Episoden bilateraler Hemiplegie oder Quadriplegie, welche entweder als Generalisation eines hemiplegischen Anfalls beginnen oder bereits von Anfang an bilateral sind,
  5. sofortiges Verschwinden aller Symptome im Schlaf, mit möglichem Wiederauftreten 10 bis 20 Minuten nach dem Aufwachen bei lang dauernden Anfällen,
  6. Entwicklungsretardierung, mentale Retardierung und neurologische Auffälligkeiten wie Choreoathetose, Dystonie oder Ataxie.

Quelle: Aicardi J, Bourgeois M, Goutieres F (1995) Alternating hemiplegia of childhood: Clinical findings and diagnostic criteria. In: Andermann F, Aicardi J, Vigevano F (Hrsg.). Alternating hemiplegia of childhood. New York: Raven Press, 3-18.

Alternierende Hemiplegie im Kindesalter – ein Update

M. KRUSE, F. EBINGER

 

Artikel in Neuropadiatrie in Klinik und Praxis 6. Jg. (2007) Nr. 2, 64-69 https://www.researchgate.net/publication/239558134_Alternierende_Hemiplegie_im_Kindesalter_-_ein_Update

Englischsprachige Beschreibungen:

ATP1A3-bedingte neurologische Erkrankungen auf der Seite GeneReviews®

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1115/

Filme

Human Timebombs

Cure AHC Awareness Video (Animated)

AHCF Mission

Spot EMIPLEGIA ALTERNANTE

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